高脂蛋白血症Ⅱ型
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高脂蛋白血症Ⅱ型
概述:高脂蛋白血症Ⅱ型分为
高脂蛋白血症
Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及
高脂蛋白血症
Ⅱb型(
hyperlipoproteinemia
typeⅡb)。
高脂蛋白血症
Ⅱa型:又名
家族性高胆固醇血症
、
高脂蛋白血症
等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性,系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。
高脂蛋白血症
Ⅱb型(
hyperlipoproteinemia
typeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,
高脂血症
和高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。
流行病学
流行病学:本病多发生于纯合子儿童。异合子多见于20~50岁之间的人群。目前没有相关内容描述。
病因
病因:
高脂蛋白血症
Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。
高脂蛋白血症
Ⅱb型:至今尚不清楚。
发病机制
发病机制:
高脂蛋白血症
Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%。因为LDL
S
不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDL
S
在血浆内积聚大量老化的LDL
S
诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。
高脂蛋白血症
Ⅱb型:至今尚不清楚。
临床表现
临床表现:
高脂蛋白血症
Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。
高脂蛋白血症
Ⅱb型:临床表现与
高脂蛋白血症
Ⅱa型类似。病人常过度
肥胖
,发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDL
S
)均升高。Apo-B和apo-C
Ⅲ
升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与
高脂蛋白血症Ⅲ型
鉴别。
并发症
并发症:目前没有相关内容描述。
实验室检查
实验室检查:高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDL
S
)均升高。Apo-B和apo-C
Ⅲ
升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
其他辅助检查
其他辅助检查:目前没有相关内容描述。
诊断
诊断:根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断:与
高脂蛋白血症Ⅲ型
鉴别。
治疗
治疗:高脂蛋白血症Ⅱa型:
饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。
药物:
辛伐他汀
(
Simvastatin
) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4~12mg/d,烟酸及其衍生物可能有效,1.5mg/d。
高脂蛋白血症Ⅱb型:
氯贝丁酯
(
安妥明
)或
洛伐他汀
(lovastatin)可用来降低VLDL
S
,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。
预后
预后:
高脂蛋白血症
Ⅱa型:疾病发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。
高脂蛋白血症
Ⅱb型:恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。
预防
预防:目前没有相关内容描述。
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